Le syndrome de Kabuki affecte 1 naissance sur 32 000 et touche les hommes et les femmes. Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki?!
La chose la plus importante à savoir sur le syndrome de Kabuki
Le syndrome de Kabuki est une maladie congénitale rare, ce qui signifie qu'un enfant naît avec cette maladie et se caractérise par de multiples déformations et des traits du visage distincts.
Le syndrome de Kabuki affecte différents organes et cause de nombreux problèmes tels que le manque de croissance, les difficultés d'alimentation, la faiblesse musculaire, les convulsions, les problèmes d'audition, les anomalies vasculaires, les problèmes orthopédiques, la déficience intellectuelle, les déformations du squelette et la petite taille.
Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki peuvent avoir divers problèmes de santé, tels que des anomalies cardiaques, des otites récurrentes, une perte auditive et une puberté précoce.
Signes et symptômes du syndrome de Kabuki
Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki ont des traits du visage similaires et distincts qui se développent au fil des ans et comprennent:
Les sourcils arqués.
Les yeux sont larges, inclinés vers le haut.
Cils longs et épais.
Bleu dans le blanc des yeux.
Oreilles saillantes.
Les coins de la bouche sont obliques.
Fente labiale et palatine.
Dents irrégulièrement espacées.
Déformations squelettiques telles que doigts courts et articulations lâches.
Problèmes cardiaques tels que sténose aortique, communication interventriculaire et communication interauriculaire.
Problèmes du système urinaire, digestif et reproducteur.
Système immunitaire faible.
Crises d'épilepsie.
Puberté précoce chez les filles.
Problèmes endocriniens tels que l'hypoglycémie, le déficit en hormone de croissance, l'hypothyroïdie et le diabète.
La cause du syndrome de Kabuki
Le syndrome de Kabuki est causé par des mutations génétiques qui n'ont rien à voir avec les antécédents familiaux, et dans certains cas rares, il est possible d'hériter des mutations génétiques de l'un des parents.
Le syndrome de Kabuki est lié à des mutations génétiques dans le gène KMT2D et le gène KDM6A.
Groupes les plus touchés par le syndrome
Le syndrome de Kabuki affecte les hommes et les femmes de la même manière et de toutes les races, avec un cas signalé entre 32 000 et 86 000.
Diagnostiquer le syndrome de Kabuki
Un enfant atteint du syndrome de Kabuki développe souvent des problèmes médicaux à la naissance, et la condition peut devenir plus apparente avec le temps chez certains enfants.
Il est difficile de diagnostiquer des maladies héréditaires ou rares. Pendant le diagnostic, les médecins examinent les antécédents médicaux, les symptômes, un examen physique et les résultats des tests.
Le syndrome de Kabuki est diagnostiqué par des tests génétiques du gène KMT2D et du gène KDM6A.
Environ 20% des personnes atteintes du syndrome n'auront pas de mutation génétique, et le diagnostic clinique dans ces cas aide à diagnostiquer la maladie, et des tests sanguins et des études chromosomiques aident à exclure d'autres troubles.
Traitement du syndrome de Kabuki
Le traitement du syndrome de Kabuki dépend des symptômes et des besoins de l'enfant.
Le traitement n'améliore les symptômes que grâce aux efforts d'une équipe de spécialistes qui comprend des pédiatres, des chirurgiens, des cardiologues, des dentistes, des endocrinologues, des orthophonistes et d'autres spécialistes.
Le spécialiste fournit ce qui est nécessaire à l'enfant en fonction de l'état de l'enfant.La perte auditive peut être traitée par chirurgie, et les luxations de la hanche, les malformations cardiaques et la fente palatine peuvent être traitées chirurgicalement.
Un enfant atteint du syndrome de Kabuki qui a des difficultés à s'alimenter peut avoir besoin de se faire mettre en place.
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