Le syndrome d'Apert est une maladie héréditaire rare, alors quelles sont les informations les plus importantes à connaître sur le syndrome d'Apert?
Le syndrome d'Apert est une maladie génétique qui provoque des déformations du squelette, en particulier du crâne, du visage et des extrémités.
Le syndrome d'Apert survient dans 1 naissance sur 60 000 à 80 000.
Le syndrome d'Apert comprend:
Les articulations fibreuses fusionnent entre les os du crâne au début du développement de l'enfant, ce qui entraîne un changement de la forme de la tête et une pression accrue sur le cerveau.
Diminution de la croissance centrale du visage, entraînant un visage enfoncé et des difficultés à respirer pendant le sommeil (apnée du sommeil).
Doigté des doigts et des orteils.
Yeux, dents encombrées, fente palatine, perte auditive et acné sévère.
Causes du syndrome d'Apert
Une mutation génétique du gène (FGFR2) provoque le syndrome d'Apert, car ce gène joue un rôle important dans le développement du squelette.
Ces mutations se produisent au hasard pour des raisons inconnues, mais certains cas sporadiques ont rapporté une association avec une vie paternelle accrue.
Symptômes et signes du syndrome d'Apert
Une croissance anormale du crâne et du visage dans le syndrome d'Apert provoque des symptômes et des signes majeurs tels que:
Tête longue avec un front haut.
Les yeux sont bombés, proéminents et divergents.
petit nez.
Développement mental ralenti et croissance anormale du crâne.
Fente palatine.
Mâchoire supérieure sous-développée.
Augmentation de la transpiration due à une glande sudoripare hyperactive.
Problèmes de vision dus à des muscles oculaires défectueux.
Infections fréquentes de l'oreille pouvant entraîner une perte auditive.
Difficulté à respirer en raison du rétrécissement des voies respiratoires et du nez.
Diagnostiquer le syndrome d'Apert
Les médecins soupçonnent généralement un enfant du syndrome d'Apert peu de temps après la naissance. Les tests génétiques aident à déterminer si le syndrome d'Apert ou d'autres causes sont liés à une formation anormale du crâne.
Traiter le syndrome d'Apert
Il n'y a pas de remède connu pour le syndrome d'Apert, mais les médecins prennent certaines mesures pour soulager les symptômes, tels que:
Opération
Votre médecin peut effectuer certaines chirurgies pour corriger les connexions anormales entre les os.
La chirurgie se fait en 3 étapes:
1. Le chirurgien sépare les os du crâne anormalement fusionnés et les réorganise en partie (libération de craniosynostose), car cette chirurgie est réalisée entre 6 et 8 mois.
2. Le chirurgien coupe les os anormaux des mâchoires et des joues et les met dans une position correcte. C'est parce que les os du visage se déséquilibrent à mesure que grandit un enfant avec un avancement Midface.
3. Correction des yeux écarquillés, où le chirurgien rapproche les orbites, ajuste la mâchoire et supprime un coin osseux dans le crâne entre les deux yeux (correction de l'hypertélorisme).
pharmaceutique
Pour les personnes atteintes du syndrome d'Apert, un médecin peut prescrire certains médicaments pour soulager certains des symptômes associés, tels que:
1. Hydrater les yeux: L'utilisation de gouttes oculaires pendant la journée et de pommades oculaires le soir aide à prévenir les yeux secs dangereux qui affligent les patients atteints du syndrome d'Apert.
2. Antibiotiques: les personnes atteintes du syndrome d'Apert reçoivent des antibiotiques car elles risquent d'être infectées par des infections de l'oreille et des sinus causées par des bactéries.
D'autres actions
Il peut inclure les éléments suivants:
1- Perforation chirurgicale de la trachée, ou mise en place d'un tube respiratoire dans le cou, pour les enfants souffrant d'apnée du sommeil sévère due au syndrome.
2. Placement chirurgical des tubes auriculaires pour les enfants souffrant d'otites récurrentes.
3. Différentes chirurgies faciales basées sur le modèle individuel des problèmes de formation osseuse du visage.
4. Pression constante des voies respiratoires.
Une personne atteinte du syndrome d'Apert porte un petit masque attaché à un petit appareil qui fournit une pression constante pour maintenir les voies respiratoires de l'enfant ouvertes pendant son sommeil.
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