Certains bébés peuvent naître avec des syndromes très rares tels que le syndrome de Rubinstein, dans cet article, nous parlerons de tout ce qui y est lié et des informations les plus importantes à ce sujet.
Syndrome de Rubinstein: votre guide complet
Certains enfants peuvent naître avec des déformations faciales, une petite taille et d'autres signes anormaux indiquant la présence du syndrome de Rubinstein, comme suit la définition du syndrome, le diagnostic, les symptômes et la façon de le traiter.
Syndrome de Rubinstein: définition
C'est une maladie génétique qui survient dans plusieurs parties du corps et se caractérise par la présence de traits distinctifs sur le visage, le pouce et le gros orteil de l'homme étant larges, en plus de la présence d'un déficit de croissance, et elle se caractérise également par une petite taille et la présence d'une déficience intellectuelle de modérée à sévère.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi a été décrit pour la première fois en 1957 et identifié comme un syndrome qui a pu être identifié en 1963 par deux scientifiques nommés d'après le syndrome, Jack Rubinstein et Hoshang Taipe.
Syndrome de Rubinstein: causes
Le syndrome de Rubinstein est un syndrome rare causé par la présence d'une mutation génétique dans deux gènes, CREBBP et EP300, et certains cas sont complètement dépourvus de ce gène car les cas sont généralement graves.
La plupart des cas ne sont pas héréditaires, mais plutôt dus à un défaut génétique qui survient soit dans le sperme ou l'ovule, soit pendant la grossesse.
Syndrome de Rubinstein: symptômes
Les symptômes suivants peuvent apparaître chez 80 à 99% des personnes atteintes du syndrome:
Doigts courts.
Le pouce est grand, tout comme le doigt du grand homme.
Le bord du nez est convexe (nez à bec).
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein ne devraient pas présenter tous les symptômes suivants:
Constipation.
Excès de poils corporels.
Malformations cardiaques pouvant nécessiter une intervention chirurgicale.
Déficience intellectuelle.
abattre.
Petite taille; Ils peuvent être remarqués après la naissance.
Développement lent des compétences cognitives.
Développement lent de la motricité avec diminution de la force musculaire.
Avoir des problèmes de reins et de vessie.
L'absence d'un des deux reins ou la présence d'un rein en excès.
Un os irrégulier au milieu du visage.
Une démarche instable ou raide.
Oreilles déformées.
Ptose.
Syndrome de Rubinstein: diagnostic
Le syndrome peut être diagnostiqué grâce à certains tests cliniques, notamment:
Examen aux rayons X des mains (rayons X).
Tomodensitométrie (tomodensitométrie) ou imagerie par résonance magnétique (IRM).
Électroencéphalogramme (EEG); Pour évaluer l'activité électrique du cerveau.
Électrocardiogramme (ECG).
Le diagnostic de syndrome de Rubinstein peut également être confirmé en effectuant un test génétique pour détecter une délétion ou une mutation du chromosome 16p, bien que certains cas puissent ne pas avoir de mutation ou de délétion de ce gène.
Le diagnostic du syndrome peut être posé à la naissance de l'enfant si les symptômes sont sévères, et ceux qui présentent des symptômes modérés peuvent retarder leur diagnostic jusqu'à l'âge adulte (adolescent).
Syndrome de Rubinstein: traitement
La gravité des symptômes qui apparaissent sur la personne atteinte du syndrome varie entre modérée et sévère, et par conséquent, les programmes de traitement diffèrent d'un cas à l'autre, et les programmes de traitement sont basés sur une base individuelle.
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Rubinstein, mais les traitements suivants peuvent être utilisés pour contrôler les symptômes associés:
Chirurgie du pouce et des orteils: La chirurgie peut être pratiquée pour réparer les os du pouce et des orteils, ce qui à son tour peut aider à améliorer la prise et à soulager l'inconfort.
Traitement des problèmes d'élocution: une intervention précoce est recommandée pour traiter les problèmes d'élocution chez un enfant. En cas de retard d'élocution sévère, il est recommandé d'enseigner la langue des signes à l'enfant comme langue de communication alternative.
Traitement des problèmes de mouvement: si les déformations structurelles affectent de manière significative la vie de l'enfant. Il est conseillé de commencer par des traitements physiques et de rééducation.
Traiter les problèmes de comportement: Le patient peut être référé à un spécialiste du comportement et les membres de sa famille peuvent être soumis à des groupes de soutien.
D'autres conditions médicales telles que la constipation, le RGO, les problèmes cardiaques, la perte auditive et les anomalies oculaires peuvent être prises en charge et traitées.
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