Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Treacher Collins? Quel est ce syndrome et qui affecte-t-il? Voici les informations les plus importantes.
Syndrome de Treacher Collins: informations importantes
Dans cet article, apprenez tout ce qui concerne le syndrome de Treacher Collins:
Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins?
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare qui affecte spécifiquement la façon dont le visage se développe au niveau des pommettes, des mâchoires, des oreilles et des paupières. Ces différences entraînent souvent des problèmes de respiration, de déglutition, de mastication, d'audition et d'élocution.
Les enfants atteints de ce syndrome ont des pommettes très petites ou partiellement cachées et des fissures ou un resserrement des paupières inférieures. Les oreilles sont souvent anormales et une partie de l'oreille externe est absente.
Il convient de noter que ce syndrome survient chez environ 1 nouveau-né sur 50 000 dans le monde.
Ce syndrome est considéré comme une lésion congénitale et sa gravité varie considérablement d'un enfant à l'autre.
Causes du syndrome de Treacher Collins
Le syndrome de Treacher Collins est causé par une mutation dans un gène spécifique qui affecte le développement du visage d'un enfant avant la naissance, car cette mutation est dans l'un des trois gènes qui contrôlent la croissance osseuse dans et autour du visage.
La mutation provoque un changement dans le développement du bébé très tôt dans la grossesse, et pour un petit nombre de personnes atteintes de ce syndrome, le gène à l'origine du problème est inconnu.
Pour environ 60% des enfants qui développent ce problème, aucun des parents ne porte le gène, alors que dans 40% des cas, l'enfant l'obtient de l'un des parents.
Symptômes du syndrome de Treacher Collins
Les symptômes du syndrome de Treacher Collins peuvent aller de légers à graves. Les symptômes peuvent être si légers qu'un parent peut avoir la mutation et ne pas remarquer de symptômes jusqu'à ce que la mutation passe à l'enfant qui a des symptômes plus prononcés.
L'enfant peut souffrir de problèmes de respiration, de mastication, de vision, d'audition ou de parole, et en résumé, la plupart des enfants atteints de cette maladie peuvent souffrir des symptômes suivants:
Une très petite mâchoire inférieure et un menton.
La mâchoire supérieure est trop petite.
Très petites pommettes.
Les oreilles sont inhabituellement petites et tordues, voire absentes.
Les yeux baissés.
Incision dans les paupières inférieures.
Perte auditive due à des problèmes avec le conduit auditif ou les trois os de l'oreille moyenne qui transmettent le son.
Perte auditive due à une mauvaise transmission du son par les os délicats de l'oreille moyenne.
Fente palatine.
Une très petite voie aérienne en raison de problèmes respiratoires.
Un regard plat, enfoncé ou triste sur le visage.
Croissance de la peau devant l'oreille.
Moins de dents que d'habitude, et les dents peuvent être tordues et avoir des couleurs non naturelles.
Quelles sont les méthodes de traitement du syndrome de Treacher Collins?
Malheureusement, il n'y a pas de remède pour cette maladie, et toute méthode de traitement choisie par le médecin dépend de chaque cas lui-même et des symptômes dont souffre cette maladie.
L'enfant peut avoir besoin d'un tube pour l'aider à respirer si les symptômes affectent son processus respiratoire, et il est possible de subir des chirurgies qui aident à réduire certains des divers symptômes.
Parmi les chirurgies les plus importantes qu'un enfant peut subir:
Chirurgie nasale pour ouvrir les voies respiratoires obstruées.
Chirurgie buccale pour réparer une fente palatine.
Réparez le trou des yeux ou les paupières.
Réparation des joues.
Chirurgie pour reconstruire les oreilles.
Il est également possible d'utiliser des outils qui aident à améliorer l'audition au cas où la blessure l'affecterait.
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