Il existe de nombreuses maladies associées aux gènes, dont le syndrome de Sotos. Découvrez les informations les plus importantes à ce sujet dans l'article suivant:
Syndrome de Sotos: informations générales
Les enfants peuvent souffrir de certains troubles génétiques depuis la naissance, y compris le syndrome de Sotos ou ce qu'on appelle le gigantisme, ce qui entraîne des problèmes de santé et des problèmes de développement qui peuvent ne pas mettre la vie en danger, mais ils doivent être pris en charge en permanence.
Syndrome de Sotos
Il s'agit d'une maladie génétique rare due à la présence d'un défaut ou d'une mutation dans l'un des gènes chargés sur le chromosome 5, et caractérisée par une augmentation excessive du développement physique au cours des premières années de la vie d'un enfant.
Les personnes touchées sont plus grandes dès la naissance et sont souvent plus grandes, plus lourdes et ont une tête plus grosse que la normale pour leur âge.
De plus, le syndrome de Sotos est associé à des troubles cognitifs, des retards du développement moteur, cognitif et social et des troubles de la parole.
Causes du syndrome de Sotos
La cause principale du syndrome est des mutations du gène NSD1, qui représentent près de 90% des cas, et aucune autre cause génétique n'a été identifiée.
La diminution de la quantité de protéines produites par NSD1 en raison de mutations géniques perturbe les gènes impliqués dans la croissance et le développement normaux, mais on ne sait pas exactement comment cette carence en protéines au cours du développement conduit à une surabondance de taille physique, des difficultés d'apprentissage et d'autres symptômes .
L'hérédité dans le syndrome de Sotos
La majorité des personnes atteintes du syndrome n'héritent pas de la mutation de l'un des parents, et dans ce cas, la mutation résultante est nouvelle et s'est produite pour la première fois chez la personne affectée, tandis qu'environ 5% des personnes atteintes du syndrome ont l'un des leurs parents infectés par le syndrome de Sotos et en héritent de la mutation.
Le syndrome est hérité par héritage dominant, ce qui signifie qu'il suffit d'avoir une copie de la mutation dans le gène responsable (NSD1) pour provoquer les caractéristiques et les symptômes du syndrome. Cela signifie également que si la personne atteinte du syndrome de Sotos a des enfants, chaque enfant a 50% de chances d'hériter de cette mutation.
Il convient également de noter que les caractéristiques spécifiques et la gravité du syndrome peuvent varier d'une génération à l'autre, il est donc difficile de prédire dans quelle mesure le prochain enfant sera affecté.
Symptômes du syndrome de Sotos
Il existe un ensemble de caractéristiques et de caractéristiques du syndrome de Sotos et il a été divisé en deux parties, comme suit:
1. Les symptômes de base
Il est présent chez 90% des personnes atteintes du syndrome de Sotos et comprend les éléments suivants:
Apparence du visage distinguée
C'est le critère diagnostique le plus évident du syndrome de Sotos, où le visage est grand, le front est large et proéminent, et les cheveux sont clairsemés à l'avant de la tête, en plus d'une mâchoire étroite, d'un menton long, d'une rougeur des joues , et glissant dans les yeux avec une distance claire entre eux.
étudier les difficultés
Ceux-ci comprennent des retards de la motricité en raison de la grande taille de l'enfant en plus de la déficience intellectuelle, qui varie en gravité entre la blessure, la déficience de la capacité verbale et de la mémoire visuelle, en plus de l'hyperactivité, de l'agressivité et de l'irritabilité.Prolifération
Les enfants atteints montrent une croissance linéaire rapide de la taille et du tour de tête, et une augmentation de la longueur des mains et des pieds.
2. Symptômes modérés
Il est présent chez 15 à 89% des personnes atteintes du syndrome de Sotos et comprend les éléments suivants:
Problèmes de comportement, notamment les troubles du spectre autistique.
Anomalies cardiaques.
L'âge osseux progresse.
Anomalies du crâne.
Quelques complications lors de la tutelle.
Troubles rénaux.
perte d'audition.
Problèmes de vue.
Une colonne vertébrale déviée.
Crises d'épilepsie.
Diagnostic et traitement du syndrome de Sotos
Le diagnostic est basé sur la base clinique et les caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Sotos, et le diagnostic peut être confirmé par l'analyse ADN et la confirmation de la présence de mutations géniques (NSD1).
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Sotos, mais il est possible de contrôler les symptômes individuels sous la supervision d'un groupe de spécialistes appropriés en raison de la variété des symptômes.
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