Le syndrome de Joubert est l'une des maladies dangereuses qui peuvent affecter les enfants, suivez l'article suivant pour en savoir plus sur le sujet.
Le syndrome de Joubert est l'une des rares maladies génétiques pouvant affecter les enfants, suivez l'article suivant pour connaître le sujet en détail:
Syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert survient lorsque des parties spécifiques du cerveau ne se développent pas correctement chez les nourrissons et les enfants, et la gravité de son apparition varie d'un enfant à l'autre en fonction de l'ampleur des dommages causés à ces cellules.
Dans la plupart des cas, le problème réside dans la croissance incomplète de la partie responsable de l'équilibre et de la coordination dans le cerveau, ou de son absence du tout, ce qui l'amène à affecter différentes parties du corps, en plus de causer de nombreux problèmes mentaux.
Le syndrome est causé par une mutation de 35 gènes ou plus qui cause des problèmes de communication entre les cellules et provoque une neuropathie. Malgré cela, ce syndrome est considéré comme une maladie rare et moins susceptible de survenir, car il ne peut toucher qu'un enfant sur cent mille enfants.
La caractéristique du syndrome de Joubert est le soi-disant signe molaire qui apparaît clairement dans le cerveau lorsqu'il est imagé par imagerie par résonance magnétique, et cette forme représente les anomalies cérébrales qui se produisent.
C'est ce qu'on appelle un signe molaire parce que les anomalies cérébrales ont une apparence distinctive qui ressemble à une coupe transversale molaire lorsqu'elles sont imagées par imagerie par résonance magnétique.
Facteurs qui augmentent les chances de développer le syndrome de Joubert
Il existe certaines catégories ou facteurs qui rendent un enfant plus vulnérable au syndrome de Joubert, et nous les mentionnons comme suit:
1- Facteurs génétiques: Le syndrome de Joubert peut être transmis par hérédité, donc la possibilité d'infection augmente si l'un des membres de la famille a un enfant atteint.
2. Certains groupes ethniques: Le syndrome est plus fréquent dans certains groupes ethniques, tels que: les Canadiens et les Français.
Symptômes du syndrome de Joubert
Les symptômes du syndrome de Joubert varient considérablement d'un enfant à l'autre, même au sein d'une même famille, car les symptômes vont de légers à plus sévères. Nous mentionnons certains des symptômes les plus courants comme suit:
1. Tension musculaire
La tension musculaire affecte les enfants les plus touchés, ce qui entraîne des difficultés à coordonner les mouvements et à saisir les objets et une perte d'équilibre.
2. Problèmes respiratoires
Dans certains cas, l'enfant peut devenir hyperventilant ou essoufflé dans d'autres cas.
3. Caractéristiques faciales distinctives
Un enfant atteint du syndrome de Joubert a des caractéristiques distinctes, telles que: front large, paupières tombantes, yeux divergents, bouche triangulaire et oreilles abaissées.
4. Autres symptômes
Ils incluent:
Mouvements oculaires anormaux et difficulté à se déplacer d'un côté à l'autre.
Langage retardé et développement intellectuel.
Fente labiale.
Anomalies de la langue.
Comment diagnostiquer le syndrome de Joubert
La condition est diagnostiquée en remarquant de nombreux symptômes chez les enfants, tels que les suivants:
Faiblesse musculaire.
Difficulté à bouger les yeux.
Troubles de la respiration.
Dans le cas où ces symptômes apparaissent, une IRM est réalisée pour confirmer la condition, car le signe molaire apparaît clairement, et cet examen est suffisant pour confirmer l'infection.
Traiter le syndrome de Joubert
Le traitement de la maladie dépend de la réduction des symptômes et de la prévention des complications par les moyens suivants:
1. Observez les enfants dont la respiration est anormale.
2. Diriger des séances de physiothérapie pour l'enfant afin de l'aider à marcher et à mieux parler.
3. Obtenez des contrôles réguliers pour prévenir les complications oculaires, hépatiques et rénales associées au syndrome de Joubert.
Complications du syndrome de Joubert
De nombreuses complications peuvent résulter du syndrome de Joubert, notamment les suivantes:
Atrophie rétinienne.
Maladie du rein.
Néoplasmes oculaires de coli.
Cirrhose du foie.
Polydactylie.
Problèmes endocriniens.
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