Qu'est-ce que le syndrome de Seckel? Quels sont ses symptômes? Peut-il être guéri? Tout cela et bien plus encore peuvent être trouvés dans l'article suivant.
Cet article est lié au syndrome de Seckel ou au syndrome de la tête d'oiseau:
Qu'est-ce que le syndrome de Seckel?
C'est un syndrome très rare dont les symptômes ont été quantifiés et un cas clinique a été décrit par le pédiatre allemand Seckel en 1960, du nom de sa mort, et c'est une maladie génétique qui provoque un déséquilibre dans le développement de toutes les parties du corps.
Symptômes du syndrome de Seckel
Un patient atteint du syndrome de Seckel présente un large éventail des symptômes suivants:
1. Symptômes liés à la tête
Ces symptômes comprennent:
Microcéphalie.
Devant reculé.
Petite mâchoire (micrognathie).
Nez en forme de bec.
Fusion précoce des os du crâne.
De grands yeux avec des paupières endormies.
Oreilles basses, sans lobe.
Fente labiale.
Les deux moitiés du visage ne correspondent pas.
Déformation de la forme et de l'émail des dents.
2. Symptômes liés au corps
Un patient atteint du syndrome de Seckel présente les symptômes suivants liés au corps:
Petite taille et petite taille du corps.
Les petits membres sont proportionnés au corps.
Disloqué le pouce.
Coude disloqué.
Luxation ou déformation des os pelviens.
Incapacité à étendre complètement les genoux.
Courbure de la colonne vertébrale.
3. Symptômes liés aux organes internes
Un patient atteint de ce syndrome peut également se plaindre de ce qui suit:
Cryptorchidie chez les hommes.
Clitoris élargi (clitoromégalie) chez les femmes.
Une augmentation de la pilosité corporelle (hirsutisme).
Une carence de la moelle osseuse, y compris des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.
Petite taille de cerveau.
Développement mental retardé, car la plupart des enfants atteints de ce syndrome ont un QI inférieur à 50.
Les personnes atteintes de ce syndrome sont généralement amicales, affectueuses et hyperactives.
Quelle est la fréquence du syndrome de Seckel?
Ce syndrome est très rare, avec près de 100 cas enregistrés depuis sa découverte en 1960.
Ce syndrome affecte à la fois les hommes et les femmes.
Diagnostic du syndrome de Seckel
Le diagnostic du syndrome de Seckel repose sur les éléments suivants:
1. Facteur génétique
Les médecins posent des questions sur la présence de ce syndrome chez un membre de la famille, afin de déterminer le risque de développer le syndrome de Seckel.
2. Imagerie du cerveau
Les spécialistes effectuent une imagerie du cerveau, comme si le volume cérébral était inférieur à la taille moyenne de la tête des enfants immédiatement après la naissance de deux valeurs, cela contribue au diagnostic de la maladie en tant que syndrome de Seckel.
3. Échographie
L'imagerie échographique joue un rôle important dans la prédiction du syndrome de Seckel chez les enfants au deuxième trimestre de la grossesse, en détectant un retard de croissance du fœtus alors qu'il se développe dans l'utérus.
4. Tests de génétique moléculaire
Ces tests et analyses révèlent les mutations génétiques du patient en examinant ses gènes.
Il convient de mentionner qu'il est possible que le diagnostic ne soit confirmé qu'après la maturation du patient et la fin de sa croissance, car d'autres symptômes tels qu'une petite taille et un retard mental apparaissent sur lui.
Combien de temps vivent les personnes atteintes du syndrome de Seckel?
Il n'y a pas de prédiction d'âge spécifique pour les patients atteints du syndrome de Seckel, mais une personne atteinte du syndrome de Seckel peut vivre plus de 50 ans.
Traitement du syndrome de Seckel
Étant donné que le syndrome de Seckel est une maladie génétique et qu'il survient en raison d'une mutation génétique, il n'y a donc pas de remède absolu pour ce syndrome, tous les traitements que le patient reçoit sont des traitements pour les symptômes, dont les plus importants sont les suivants:
Anémie.
Anomalies de croissance.
Le soutien psychologique est très important pour les personnes atteintes de ce syndrome.
L'éducation sur cette maladie pour les personnes atteintes de la personne affectée, car il est également important de traiter les symptômes apparents.
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