Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Waardenburg? Avez-vous déjà vu un enfant aux yeux bleus quelque peu différents de la normale? Tout sur ce syndrome est dans cet article.
Le syndrome de Waardenburg est un syndrome rare qui survient en raison d'une mutation génétique, lisez l'article suivant pour plus de détails à ce sujet:
Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?
Le syndrome de Waardenburg est un groupe de symptômes qui surviennent en raison d'un défaut génétique au cours du développement du fœtus. Ces symptômes sont représentés par une différence de couleur des yeux, de la peau et des cheveux, en plus d'autres symptômes.
Le syndrome de Waardenburg a été découvert en 1951 par un ophtalmologiste, Waardenburg.
Types de syndrome de Waardenburg
Les personnes atteintes de ce syndrome sont divisées en fonction des symptômes qui leur apparaissent, et ces types sont:
1. Le premier type
Ce type se caractérise par une grande distance entre les yeux et près de 20% des personnes atteintes de ce type se salissent.
2. Le deuxième type
50% de ce type deviendront sourds; Sauf qu'ils ne montrent pas beaucoup de distance entre les yeux.
3. Le troisième type
Les personnes atteintes de ce type de fente labiale se plaignent souvent, en plus d'une faiblesse des muscles des mains et des épaules, et d'un déséquilibre dans le développement de leurs articulations.
Ce type est appelé syndrome de Kline-Wardenberg.
4. Le quatrième type
Les personnes atteintes de ce type ont une maladie appelée maladie de Hirschsprung, qui est l'absence de cellules nerveuses dans le côlon, entraînant une constipation sévère et une obstruction du côlon.
Symptômes du syndrome de Waardenburg
Il existe plusieurs symptômes du syndrome de Waardenburg, qui sont les suivants:
1. Symptômes liés à l'apparence
Ces symptômes apparaissent chez presque toutes les personnes atteintes de ce syndrome, et les symptômes liés à l'apparence sont les suivants:
Une différence de couleur de l'iris de l'œil
Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg sont généralement connues pour avoir des yeux bleus de différents degrés, et chaque œil peut apparaître dans un degré ou une couleur différent, et un iris peut avoir plus d'une couleur.
Une différence de couleur de cheveux
Certaines parties des cheveux apparaissent blanches, en particulier à l'avant de la tête, y compris les sourcils et les cils, et ils sont également connus pour leur grisonnement prématuré avant l'âge de 30 ans.
Une différence de couleur de peau
Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg se plaignent d'une manière ou d'une autre de vitiligo, ou du moins de différentes nuances de peau.
2. Symptômes affectant la santé du patient
L'apparition de ces symptômes varie en fonction du type de syndrome, et ces symptômes sont les suivants:
Troubles de la vision.
Problèmes d'audition et éventuellement surdité.
Constipation.
Petite taille du colon.
harelip.
Diminution de la production de larmes.
La différence de forme de l'utérus chez les femmes.
Problèmes de muscles et d'articulations.
Quelle est la fréquence de ce syndrome?
Ce syndrome est considéré comme l'un des rares syndromes, car il affecte une personne sur 40000 et 2 à 5% des cas de surdité dans le monde, et il affecte à la fois les femmes et les hommes.
Il convient de noter que les premier et deuxième types sont les plus courants en termes relatifs, tandis que les troisième et quatrième types sont les plus rares.
Quelle est la cause du syndrome de Wardenberg?
Le syndrome et le syndrome de Wardenburg sont causés par une anomalie dans un ou plusieurs des gènes responsables de la mélanine dans le corps et des agents auditifs et nerveux dans le côlon.
Il convient également de mentionner que le fait d'avoir des antécédents de cette maladie dans la famille augmente le risque de contracter cette maladie.
Diagnostic du syndrome de Waardenburg
Cette condition est généralement facilement diagnostiquée dès la naissance de l'enfant en raison des symptômes morphologiques caractéristiques de cette maladie.
Habituellement, certains des tests supplémentaires suivants sont effectués pour confirmer le diagnostic:
Audiométrie.
Temps de transit intestinal.
Biopsie du côlon.
Test génétique.
Traiter le syndrome de Waardenburg
Il n'y a pas de remède absolu pour le syndrome de Waardenburg, sauf que tous les traitements contribuent à soulager les symptômes de cette maladie, et ces traitements comprennent:
Les implants cochléaires.
Installez les écouteurs.
Une opération pour traiter une occlusion intestinale
Chirurgie de la fente labiale.
Le soutien psychologique par les amis, la famille et les écoles pour les personnes ayant des besoins spéciaux et les personnes sourdes joue un rôle important dans la prise en charge des personnes atteintes du syndrome de Waardenburg.
Vous pouvez en voir plus sur notre site Web " Le Docteur " et effectuer une recherche par type de sujet dans le champ de recherche.
Naviguer aussi :
Vous pouvez également communiquer et vous renseigner avec nous.
Commentaires
Enregistrer un commentaire