Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon? Quelles sont les causes? Comment peut-il être traité?
Syndrome de Crouzon: votre guide complet
Le syndrome de Crouzon, également appelé syndrome de dysmorphophobie craniofaciale, est un problème congénital rare qui provoque une croissance anormale des os du crâne, provoquant des anomalies de la forme du visage et de la tête.
Syndrome de Crouzon
Le syndrome de Crouzon survient à la suite de troubles génétiques complexes qui conduisent à la fusion précoce de certains types d'os du crâne appelés sutures (qui sont les lieux de fusion osseuse), car cette fusion ou fermeture précoce de ces sutures empêche la croissance normale du crâne. les os et affecte l'apparence du crâne, du visage et des dents.
Symptômes du syndrome de Crouzon
Les signes et symptômes du syndrome de Crouzon varient d'une personne à l'autre. Il peut être bénin chez certaines personnes et sévère chez d'autres.
En général, la plupart des symptômes et signes du syndrome de Crouzon sont des anomalies congénitales du visage et de la tête, qui peuvent causer d'autres problèmes, et ces signes et symptômes sont les suivants:
Aplatissement du crâne à partir de la partie supérieure centrale de la tête.
La tête s'est étirée.
La forme du visage n'est pas normale.
Faible azan.
Le conduit auditif se rétrécit, ce qui entraîne des problèmes d'audition.
Front large.
Exophtalmie
Yeux gonflés et écarquillés.
Espacement excessif des yeux.
Problèmes de strabisme et de vision.
Petit nez en forme de bec.
Petites joues.
Concavité du milieu du visage, qui provoque un rétrécissement des voies respiratoires et des problèmes respiratoires.
Anomalies de la mâchoire supérieure pouvant entraîner des difficultés à manger.
La lèvre supérieure est courte.
Proéminence de la mâchoire inférieure.
Difficulté à parler .
Malocclusion dentaire.
Dents bondées.
Certains enfants peuvent avoir une ouverture dans le toit de la bouche (fente de la gorge), une fente labiale ou des problèmes de retard de croissance, ou une déficience intellectuelle.
Causes du syndrome de Crouzon
Le syndrome de Crouzon est causé par des changements et des mutations dans l'un des gènes appelés récepteur du facteur de croissance des fibroblastes de type 2 (gène FGFR2), qui est responsable de stimuler la fabrication de la protéine du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR), qui est la protéine responsable du croissance et ossification des articulations fibreuses ou des sutures dans le crâne au cours du développement fœtal.
En général, l'apparition de ce défaut génétique conduit à une stimulation accrue de la protéine réceptrice du facteur de croissance des fibroblastes, ce qui entraîne un comportement anormal de celle-ci, provoquant une craniosynostose, une hypoplasie des cellules médianes du visage et un défaut dans le développement et la croissance des dents.
Il est à noter que le syndrome de Crouzon peut survenir à la suite de causes héréditaires, où le risque de transmettre la maladie de la personne touchée à son enfant est estimé à 50%, et avec cela, certains enfants peuvent naître avec le syndrome de Crouzon et être le premier à développer ce syndrome.
Complications du syndrome de Crouzon
En raison des malformations congénitales causées par le syndrome de Crouzon, de nombreuses complications peuvent survenir, dont les suivantes:
L'hydrocéphalie, qui est l'accumulation de liquide à l'intérieur du cerveau et du canal rachidien, qui provoque une augmentation de la pression dans le crâne.
Œdème papillaire, atrophie du nerf optique, entraînant une perte de vision.
perte auditive.
Apnée du sommeil, qui peut mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée.
Problèmes psychologiques et sociaux.
Une déficience mentale peut survenir en raison d'une pression intracrânienne élevée.
Diagnostic du syndrome de Crouzon
Bien que la plupart des symptômes du syndrome de Crouzon puissent être apparents au cours de la première année de vie d'un enfant, ils peuvent se développer jusqu'à ce que l'enfant ait deux ou trois ans, cependant le médecin traitant peut effectuer des tests s'il soupçonne la présence du syndrome de Crouzon, et ces procédures comprennent: Venez:
Prenez des informations sur le patient et les antécédents médicaux de sa famille.
Examen physique et clinique du patient.
Tests de laboratoire pour vérifier les gènes.
Effectuer certains tests d'imagerie, tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM), les rayons X (rayons X) ou la tomographie informatisée (tomodensitométrie).
Traitement du syndrome de Crouzon
Les traitements du syndrome de Crouzon comprennent:
1. Chirurgie
Le syndrome de Crouzon est souvent traité par chirurgie, et le traitement dépend de la gravité des symptômes et des problèmes qu'ils provoquent, et il peut inclure diverses chirurgies plastiques reconstructives pour améliorer les symptômes, prévenir les complications et aider au développement physique et mental de l'enfant, et ces opérations comprennent les suivantes:
Reconstruisant la forme du crâne, l'objectif est de réduire la pression sur le cerveau, de fournir suffisamment d'espace dans la tête pour que le cerveau se développe normalement, en plus d'améliorer l'apparence du visage et de la tête de l'enfant.
Corrigez les problèmes oculaires et visuels.
La trachéotomie, qui est une intervention chirurgicale visant à créer une ouverture dans la trachée pour aider l'enfant à respirer, en cas de problèmes respiratoires.
Correction des problèmes de mâchoire.
Corrigez les problèmes d'encombrement.
2. Traitements d'orthodontie et de rééducation
En plus de la chirurgie, certains enfants peuvent avoir besoin des éléments suivants:
Traitements psychologiques et programmes de réadaptation pour aider l'audition, la parole et le langage.
Prothèses auditives, si l'enfant a des problèmes d'audition.
Plaque palatine Tübingen, placée dans la bouche de l'enfant, pour soulager les problèmes d'apnée du sommeil.
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