Êtes-vous sur le point de vous marier et vous n'avez pas de connaissances suffisantes sur les tests de thalassémie? Lisez cet article pour découvrir les informations les plus importantes sur la thalassémie.
Test de thalassémie: informations importantes pour vous
La thalassémie est l'une des maladies génétiques les plus courantes, alors qu'est-ce que le dépistage de la thalassémie?
Thalassémie
La thalassémie est l'un des troubles sanguins héréditaires transmis des parents aux enfants.
Il survient à la suite d'une mutation génétique dans l'ADN qui forme les chaînes d'hémoglobine, qui est l'un des principaux composants des cellules sanguines qui remplissent la fonction de transporter l'oxygène dans les cellules sanguines.
Un déséquilibre de l'hémoglobine entraîne une diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine, et est plus fréquent dans la région méditerranéenne.
Test de thalassémie
Le dépistage de la thalassémie est également appelé test prénatal.
C'est l'une des maladies génétiques les plus importantes qui sont examinées avant que le mariage ne soit conclu au tribunal.
Deux échantillons de sang sont prélevés des deux côtés et un CBC est effectué; S'assurer que les deux parties ont raison, qu'elles sont Salomon et qu'elles ne portent pas de défaut génétique dans les chaînes d'hémoglobine.
Le mariage est interdit si les deux parties sont porteuses du gène.
Examen de la thalassémie et méthodes de diagnostic
L'examen de la thalassémie est effectué dans les laboratoires médicaux centraux et les hôpitaux accrédités par le ministère de la Santé. Un certain nombre de tests de laboratoire sont effectués pour détecter la thalassémie, et ces tests comprennent les suivants:
1. Une vue d'ensemble du sang
L'hémoglobine est mesurée dans les globules rouges et la taille et la forme des globules rouges sont mesurées.
L'une des indications les plus importantes de la thalassémie est une diminution du volume moyen des globules rouges (VCM), qui est confirmée par d'autres tests de laboratoire.
2. Frottis sanguin
C'est une lame qui contient un frottis de sang, qui est placé sous un microscope pour examiner les globules blancs et rouges et les plaquettes, afin de confirmer le résultat de l'image sanguine globale.
Dans le cas de la thalassémie, la taille des globules rouges est plus petite que la normale et ils ne contiennent pas de noyau. Plus le pourcentage de globules rouges anormaux est élevé, moins ces cellules sont capables de transporter de l'oxygène et des troubles surviennent.
3. Vérification du fer
Les réserves de fer et de fer sont examinées pour déterminer si la cause du faible volume sanguin moyen est une carence en fer ou une thalassémie.
À partir des résultats de ces tests, nous pouvons connaître l'utilisation du fer par l'organisme et son stockage de plus d'un côté.
4. Test d'hémoglobine
Le type et le pourcentage d'hémoglobine étant déterminés dans les globules rouges, la situation normale du taux d'hémoglobine chez l'adulte est la suivante:
L'hémoglobine A dans les chaînes alpha et bêta constitue 95 à 98%.
Hémoglobine A2 de 2-3%.
Hémoglobine F inférieure à 2%.
5. Analyse ADN
Cet examen est effectué pour confirmer l'apparition de mutations génétiques et pour déterminer le type de mutation et sa localisation sur les chaînes d'hémoglobine.
Ces tests ne sont pas effectués systématiquement mais sont utilisés dans le diagnostic final de la thalassémie.
Types de thalassémie
Le type de thalassémie est classé en fonction de la localisation de la mutation génétique dans l'une des chaînes d'hémoglobine en alpha ou bêta, et sera expliqué dans ce qui suit:
1. Alpha thalassémie
La gravité de la thalassémie de type alpha dépend du nombre de mutations génétiques héritées des parents, et plus il y a de mutations, plus la maladie est grave. Il est classé comme suit:
Mutation génétique unique: une personne est porteuse de la maladie lorsqu'elle a une mutation génétique et qu'aucun des symptômes n'apparaît sur elle.
Deux mutations génétiques: Lorsqu'il a deux mutations génétiques, de légers symptômes peuvent apparaître, et cela s'appelle l'alpha thalassémie.
Trois mutations: Lorsqu'il y a trois mutations génétiques, il est atteint de thalassémie et la gravité de la maladie varie de modérée à sévère.
2. Bêta-thalassémie
La bêta-thalassémie est secondaire lorsque la mutation génétique est sur un gène muté et présente des symptômes mineurs.
Lorsqu'il y a deux gènes mutés, la thalassémie majeure et les symptômes sont modérés à sévères.
Symptômes de thalassémie
Les symptômes dépendent du type de thalassémie.
Mais les symptômes n'apparaissent que six mois après la naissance, car le type d'hémoglobine chez les nouveau-nés est l'hémoglobine fœtale.
Après l'âge de six mois, l'hémoglobine fœtale est remise à la normale et les symptômes commencent à apparaître, parmi lesquels figurent les suivants:
La pâleur de la peau.
Sentiment de faiblesse permanente.
douleur dans la poitrine.
Froid et crampes dans les membres.
Essoufflement.
Rythme cardiaque augmenté.
Anorexie.
Croissance retardée.
Maux de tête et étourdissements.
Faible immunité.
Certains peuvent souffrir à des stades avancés d'une défaillance du fonctionnement de certains organes, d'une hypertrophie de ceux-ci, de déformations du squelette et d'une accumulation de fer dans le foie et la rate.
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